Новости
10 августа 2017, 01:09

Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь

Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями. Наследственность или сбой в генах приводит к тяжелым последствиям. Часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а в некоторых случаях даже полностью скорректировать – главное выявить заболевания как можно раньше. О современных возможностях выявления генетических заболеваний на этапе генетических лабораторных исследований состоялся разговор нашего корреспондента с заведующей медико-генетической лаборатории пренатального и неонатального скрининга ГБУ Родильный дом Лаурой Джунидовой. - Лаура Лемаевна, наличие генетической лаборатории в республике, на мой взгляд, снимает целый ряд вопросов с повестки дня. Расскажите, пожалуйста, какие генетические исследования проводятся в вашей лаборатории, в чем ее главное отличие от других лабораторий?

- В настоящее время это единственная генетическая лаборатория в нашей республике. Здесь проводится неонатальный и пренатальный скрининг. Неонатальный скрининг – диагностические обследования всех новорожденных младенцев. Его цель – как можно раньше обнаружить серьезные генетические заболевания. Во всех роддомах республики на третьи сутки у новорожденных детей берется кровь с пятки (у недоношенных детей на седьмые сутки). Кровь два раза в неделю доставляют к нам. В нашей лаборатории проводятся исследования на 5 видов генетических отклонений: муковисцидоз, гипотиреоз, андреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия.

Анализы проводятся в течение недели. Если ребенок не прошел скрининг по одной из форм, то мы делаем повторный тест.

Повторный анализ необходим, так как возможны ошибки из-за того, что ребенок при взятии крови с пятки был недостаточно голоден, еще не были выработаны ферменты (у некоторых детей они вырабатываются только на четвертые сутки). И очень часто бывает, что повторный скрининг показывает, что ребенок абсолютно здоров.

Статистика неонатального скрининга в нашей республике – это 1-2 ребенка с генетическими заболеваниями на 6 тысяч здоровых детей. В основном генетические заболевания проявляются у одного ребенка в семье, но у нас есть случаи, когда в одной семье есть несколько детей с одинаковыми отклонениями.

- Какое оборудование имеется в вашей лаборатории? - Все оборудование в нашей лаборатории финской фирмы Perkin Elmer – это старейшая фирма приборостроения в мире. Оборудование этой фирмы считается одним из лучших в мире и является лидером продаж благодаря своей надежности и точности. Для неонатальной диагностике у нас имеется в наличии несколько аппаратов. По пренатальной диагностике у нас два аппарата, на которых мы обследуем беременных женщин. Сначала в первый триместр (от 11 недель до 13 недель и шести дней) на риск заболевания ребенка синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Затем повторный скрининг в 16-20 недель, поскольку иногда первоначальный диагноз не подтверждается во втором триместре. Именно в эти периоды женщина должна в обязательном порядке проходить генетическое исследование. - Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию? - Это в основном беременные женщины.

- Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем внутриутробном выявлении? Возможно ли, предупредить осложнения, и как появление генетической лаборатории может повлиять на здоровую рождаемость, обнаружение и лечение различных генетических отклонений?

- Раннее обнаружение каких-либо генетических отклонений у ребенка в перинатальном периоде значительно увеличивает шансы ребенка на благоприятное течение заболевания. Эти болезни опасны тем, что могут не проявлять себя первое время, и ребенок кажется абсолютно здоровым и ничем не отличающимся от сверстников. Но очень скоро появляются проблемы, здоровье ребенка ухудшается с каждым днем. Мамы начинают водить ребенка по врачам, но врачи в детских поликлиниках не смогут определить эти заболевания без генетических исследований. Несвоевременно поставленный диагноз, неправильное лечение, несоблюдение необходимой диеты - могут способствовать ухудшению здоровья ребенка.

При своевременном выявлении и правильном лечении улучшается качество жизни больных. Но проблема в том, что иные родители очень агрессивно реагируют на наши звонки, если их ребенок не прошел тест на наличие одного из заболеваний. Они начинают утверждать, что это ошибка, что в их роду все здоровые. Приходится звонить иногда много раз, чтобы они пришли на повторное обследование. Именно то, что скрининг беременных женщин и новорожденных детей помогает выявить все заболевания на самом раннем этапе и послужило тому, что он стал обязательной процедурой во всех развитых страх.

- Надежность результатов лабораторных исследований имеет огромное значение для оказания качественной медицинской помощи. Насколько высока точность исследований в вашей лаборатории?

- Учитывая тот факт, что мы единственная генетическая лаборатория в республике, то мы очень тесно сотрудничаем с нашими коллегами из соседних регионов (это Ростов-на-Дону, Астрахань, Ставрополь, Владикавказ). У них то же оборудование, что и у нас, те же реактивы, которые нам поставляют по федеральной программе.

Если у нас есть какие-нибудь сомнения насчет диагнозов, то мы отправляем им анализы на повторные исследования, так же как и они присылают их нам. На днях нам присылали на доисследование анализы с Владикавказа. Утверждать, что у нас стопроцентная точность было бы непрофессионально, но вероятность ошибки минимальна. В случае малейшего сомнения мы несколько раз перепроверяем анализы.

- Допустим, человек желает сдать анализы «для себя» возможно ли это или необходимо направление врача? Гарантирована ли анонимность обследования?

- К нам приходят только с направлением врача. Делать скрининг ребенку или беременной женщине без направления мы не имеем права. Таких исследований как диагностика ДНК у нас в лаборатории нет.

- Сколько стоит обследование в лаборатории? - Все эти анализы входят в федеральную программу, и соответственно эти исследования в нашей лаборатории бесплатные при наличии полиса медицинского страхования и направления врача, а также результатов УЗИ. - Какова пропускная способность лаборатории?

- По идее результаты анализов должны быть готовы в течение 3-4 дней, но так как у нас всего одна лаборатория на всю республику, то мы просто физически не успеваем в эти сроки, и результаты получаем в течение недели. Все результаты мы так же отправляем в Министерство здравоохранения ЧР, а оттуда вся база данных за год отправляется в Министерство здравоохранения России.

- Не могли бы вы сделать небольшое напутствие женщинам, чтобы они не считали скрининг бессмысленной процедурой и чтобы своевременно проходили все необходимые исследования? - Я знаю, что многие относятся скептически к скринингу, почему-то при этом забывая о детской смертности по неизвестным причинам. Наука шагнула далеко вперед. Есть множество болезней, от которых люди раньше умирали не дожив до 10 лет, а сейчас лечатся и корректируются. Со многими генетическими болезнями можно жить и стать полноценным членом общества. Но для всего этого необходимо раннее выявление заболевания.

Так же у меня большая просьба к врачам женских консультаций разговаривать с женщинами на эту тему, разъяснять им, зачем проводят эти исследования.

Любую болезнь легче лечить на начальной стадии. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь.

Не отнимайте у ребенка это право.

Дудаева Диана
comments powered by HyperComments

Интересное












Евтушенко в моей жизни был всегда… Евтушенко в моей жизни был всегда…
http://monavista.ru/images/uploads/79b47d882a3689060ae4d57283ec8bbe.jpg
Письмо с моей фермы Письмо с моей фермы
http://monavista.ru/images/uploads/92eb5c9944f25688043feb2b9b01e0f2.jpg
Почему в России выросли продажи дорогих смартфонов Почему в России выросли продажи дорогих смартфонов
http://monavista.ru/images/uploads/08009197b894c4557dc9c7177e803f77.jpg